2015

Se vor elabora anchetele de lucru şi transferul algoritmelor de diagnostic clinic şi laborator ale Erorilor Înnăscute de Metabolism (EIM) în practica medicală din Moldova, ca urmare a studierii reviului de literatură de specialitate cu implementarea protocoalelor de diagnostic și conduită în EIM care se manifestă: în perioada neonatală și infantilă; cu afectarea ficatului; cu afectarea sistemului nervos central (retard psihomotor și verbal, sindrom convulsiv); afectarea multisistemică (maladii mitocondriale și dere- glări congenitale ale glicozilării. Va fi efectuat studiul metodelor noi de diagnostic: molecular-genetice – secvențierea ADN pe analizator genetic; metoda de cercetare a spectrului aminoacidic în fluide biologice umane pe analizator de aminoacizi prin HPLC, lărgirea spectrului molecular-genetic de diagnostic al unor EIM prin PCR: Galactozemie, Acidurie Metilmalonică, Maladii mitocondriale (Sdr Leigh, MELAS). Vor fi elaborate și implementate metodele noi de profilaxie primară, secundară şi terţiară a maladiilor genetice prestabilite prin efectuarea diagnosticului prenatal.

2016

Elaborarea anchetelor de lucru şi transferul algoritmelor de diagnostic clinic şi laborator ale Erorilor Înnăscute de Metabolism (EIM) în practica medicală din Moldova, ca urmare a studierii reviului de literatură de specialitate cu implementarea protocoalelor de diagnostic și conduită în EIM care se manifestă în perioada neonatală și infantilă, cu afectarea ficatului, cu afectarea sistemului nervos central (retard psihomotor și verbal, sindrom convulsiv), afectarea multisistemică (maladii mitocondriale și dereglări congenitale ale glicozilării. Studierea metodelor noi de diagnostic: molecular-genetice – secventierea ADN pe analizator genetic, metoda de cercetare a spectrului aminoacidic în fluide biologice umane pe analizator de aminoacizi prin HPLC, lărgirea spectrului molecular-genetic de diagnostic al unor EIM prin PCR: Galactozemie, Acidurie Metilmalonică, Maladii mitocondriale (Sdr Leigh, MELAS). Elaborarea și implementarea metodelor noi de profilaxie primară, secundară şi terţiară a maladiilor genetice prestabilite prin efectuarea diagnosticului prenatal.

2017

Va fi continuată punerea în aplicare a mecanismului de diagnostic prin translarea metabolomică a pachetului de bază de investigații, eficientizarea acestuia si lărgirea spectrului de maladii genetice din Registrul National de Boli Rare