Lărgirea spectrului mutațional în gena Fenilalaninhidroxilazei la pacienții cu fenilcetonurie din Republica Moldova
Director de proiect, gradul ştiinţific
Codul (cifrul) proiectului
Instituţia executoare
Tipul proiectului
Direcţia strategică
Caracterul cercetărilor
Termenul de realizare
Rezultatele preconizate
Alocaţii bugetare
Cofinanţare
dr. Badicean Dumitru Valentin
14.819.04.07F
IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii
Proiecte independente pentru tineri cercetători
Sănătate şi Biomedicină
Fundamental
2014-01-01 - 2015-12-31
2014
Vor fi identificate mutaţiile potenţial să fie depistate la pacienţii PKU moldoveni, care să fie precăutate în cadrul proiectului.Vor fi implementate metodele molecular-genetice de precăutare a 5 mutaţii noi în gena PAH.Vor fi analizate ADN-le pacienţilor cu PKU cu genotipul neidentificat (30%) prin metodele nou-propuse.
2015
Se vor definitiva genotipurile pacienţilor cu PKU din Republica Moldova cu completarea ulterioară a Registrului Naţional pentru PKU.
Vor fi stabilite frecvenţele mutaţiilor în gena PAH care determină PKU la pacienţii din Republica Moldova.
Va fi estimată corelarea genotip-fenotip la grupul de cercetare.
Vor fi elaborate recomandările privind screening-ul prenatal în familiile cu PKU.
