Studierea funcţională a transporterului de cupru ATP7B în hepatocite şi neuroni pentru terapie direcţionată a maladiei Wilson
Director de proiect, gradul ştiinţific
Codul (cifrul) proiectului
Instituţia executoare
Tipul proiectului
Direcţia strategică
Caracterul cercetărilor
Termenul de realizare
Rezultatele preconizate
Alocaţii bugetare
Cofinanţare
dr.hab Sacară Victoria Corneliu
10.820.05.05GF
Centrul Naţional de Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală
Proiecte bilaterale
Biomedicina, farmaceutica, menţinerea şi fortificarea sănătăţii.
Fundamental
2010-01-01 - 2010-12-31
2010
Va fi stabilit diagnosticul prezumptiv pe baza datelor clinice şi paraclinice şi extras ADN-ul. Va fi efectuat SSCP-analizei a 21 de exoane cu secvenarea ulterioară a genului ATP7B.
Va fi analizată in vitro expresia proteinei mutante ATP7B în liniile celulare a animalelor şi evidenţiată migrarea proteinei ATP7B în organele celulare.