Medicina genomică și cercetarea metabolomică în serviciul profilaxiei maladiilor genetice pentru generații sănătoase în RM

Director de proiect, gradul ştiinţific Codul (cifrul) proiectuluiInstituţia executoareTipul proiectuluiDirecţia strategicăCaracterul cercetărilorTermenul de realizareRezultatele preconizateAlocaţii bugetareCofinanţare
dr. Uşurelu Natalia Mihail
20.80009.8007.22
IMSP Institutul Mamei şi Copiluluii
Proiecte din cadrul programelor de stat
I.1) Maladiile netransmisibile – monitorizare epidemiologică, prevenție, diagnostic și tratamentAplicativ2021-01-01 - 2024-12-31
2021
În era științelor ”-omics” și ”next generation sequence and screening” datorită progresului tehnico-ştiinţific prin decodarea genomului uman, dar şi tehnologiilor moderne capabile să pună în evidenţă condiţiile suscitate de structurile genice, medicina genomică și investigațiile metabolomice reprezintă pilonul unei ştiinţe integrative menită să răspundă provocărilor ştiinţei despre viaţă. Programul propus SCREENGEN este destinat unor cercetări aplicative de diagnostic, monitorizare, prevenție și tratament al bolilor genetice, care se află în topul morbidității şi mortalității infantile, acestea afectând 5% din nou-născuți, dintre care în 80% se manifestă în perioada copilăriei, atingând o fatalitate de până la 40% printre copii în țările slab dezvoltate. Proiectul SCREENGEN se propune a fi unul transnațional, interinstituțional și interdisciplinar cu conlucrarea unei echipe multifuncţionale într-un domeniu marginal–medicinăbiologie moleculară-chimie cu acțiuni de inovare-cercetare, transfer tehnologic, coordonare și suport, care va pune în valoare abordarea medicinii individualizate conform principiului ”5P”, bazat pe o vastă cooperare ştiinţifică internaţională. Scopul proiectului presupune crearea unui sistem de diagnostic precoce, intervenție timpurie și abordare diferențiată personalizată a maladiilor ereditare și malformaţiilor congenitale cu profilaxia acestora în populația Republicii Moldova, astfel definind pe punct de obiectiv central următoarele: reglementarea legislativă a serviciului de genetică medicală la diferite nivele de asistență medicală în Moldova; implementarea programelor de screening metabolic neonatal extins și selectiv pe diverse grupuri de maladii ereditare (în special erori înnăscute de metabolism (EIM)); monitorizarea epidemiologică continuă a malformațiilor congenitale; dezvoltarea panelurilor de diagnostic bazate pe metode avansate citogenetice și molecular-genetice cu utilizarea acestora în prevenția maladiiilor ereditare; aplicarea unor metode biochimice individualizate în scopul conduitei eficiente a unor grupuri de maladii genetice și alegerea țintită a tratamentelor specifice. În acest scop se vor pune în aplicație metode atât clasice de analiză, cât și metode de diagnostic absolut noi de ”next generation metabolic screening - Spectroscopie RMN” și ”next generation DNA sequence”. Direcţia principală a programului presupune un impact prin structurarea mortalităţii şi morbidităţii copiilor prin maladii genetice, inclusiv EIM, cu evaluarea factorilor determinanţi ale acestora şi alegerea măsurilor de profilaxie primară, secundară şi terţiară, care să se rasfrangă pozitiv asupra sănătăţii populaţiei Moldovei şi să asigure preîntâmpinarea naşterii cazurilor cu maladii genetice. Acțiunile în ansamblu vor permite extinderea Registrului Naţional pe Boli Rare, iar conlucrarea interinstituțională și internațională va rezulta cu crearea unui „cluster” regional de cercetare a EIM și altor boli genetice. Diseminarea rezultatelor proiectului la nivel naţional va contribui la creşterea gradului asistenţei medicale a mamei şi copilului şi consolidarea competitivităţii în domeniul maladiilor genetice (EIM, malformațiilor congenitale, alte boli monogenice) și la nivel internaţional, asigurând astfel vizibilitatea țării și oportunitatea participării în proiecte colaborative comune cu partenerii europeni în cadrul Horizon.